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Se presenta el genoma humano completo

06.04.2022

Los investigadores han podido descifrar los eslabones perdidos en el genoma humano y esto permite saber de dónde provienen las diferentes mutaciones.

Hace 19 años, los científicos anunciaron que habían logrado descifrar la secuencia completa del genoma humano. Pero luego, alrededor del 8% de la información no pudo ser descifrada. Esto sucedió porque esta parte del genoma consta de fragmentos de ADN repetitivos que eran difíciles de conectar con el resto.

Pero ahora los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., han resuelto este problema.

“El hecho de que hayamos sido capaces de descifrar por completo la secuencia completa del genoma humano es uno de los mayores logros científicos. Nos da información completa sobre la estructura de nuestro ADN. Esto ampliará enormemente las posibilidades de investigación de enfermedades genéticas en humanos", dice Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma. persona.

El genoma completo consta de 3,055 billones de pares de bases, las unidades que forman los cromosomas y nuestros genes, y 19 genes que codifican proteínas. En el transcurso del estudio, los científicos descubrieron aproximadamente 969 genes nuevos, la mayoría de los cuales no funcionan, pero 2 de ellos aún pueden estar activos.

Los científicos también han descubierto aproximadamente 2 millones de variantes genéticas adicionales. De estos, 622 variantes están presentes en genes que son importantes desde el punto de vista médico.

Las nuevas secuencias de ADN han proporcionado nuevos conocimientos sobre la región que rodea al centrómero, una región del cromosoma que desempeña un papel importante en el proceso de división nuclear y está involucrada en el control de la expresión génica. Alrededor del centrómero, los cromosomas se separan durante la división celular para garantizar que cada célula "hija" herede la cantidad adecuada de cromosomas.

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plástico inteligente 27.10.2022

Investigadores de la Universidad de Texas en Austin se propusieron crear un plástico rígido y duro en algunos lugares y blando y elástico en otros. Han podido crear un nuevo material que es 10 veces más fuerte que el caucho natural y podría conducir a una electrónica y una robótica más flexibles.

"La capacidad de controlar la cristalización y, por lo tanto, las propiedades físicas de un material, con la luz podría usarse potencialmente para crear dispositivos electrónicos portátiles o actuadores en robótica blanda", dijo Zachariah Page, profesor asistente de química y autor correspondiente del artículo.

Page y su equipo pudieron controlar y cambiar la estructura del material similar al plástico usando luz para cambiar la cantidad de elasticidad o estiramiento del material.

Los químicos comenzaron con un monómero, una pequeña molécula que se une a otras similares para formar los bloques de construcción de estructuras más grandes que eran similares al polímero que se encuentra en el plástico más utilizado. Después de probar una docena de catalizadores, encontraron uno que, cuando se añadía a un monómero y se irradiaba con luz visible, producía un polímero semicristalino similar al que se encuentra en el caucho sintético. Las áreas afectadas por la luz produjeron un material más duro y rígido, mientras que las áreas no iluminadas conservaron sus propiedades blandas y de tracción.

Debido a que la sustancia estaba hecha del mismo material con diferentes propiedades, era más fuerte y podía estirarse más que la mayoría de los materiales mixtos.

La reacción ocurre a temperatura ambiente, el monómero y el catalizador están disponibles comercialmente, y los investigadores utilizaron LED azules económicos como fuente de luz. La reacción también dura menos de una hora.

En el futuro, los investigadores intentarán crear más objetos utilizando este material para seguir probando su idoneidad.

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