Los genes de riesgo revelan información sobre el funcionamiento del sistema inmunológico. Noticias gratuitas de la biblioteca técnica

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Los genes de riesgo hablaron sobre el trabajo del sistema inmunológico.

13.08.2016

Científicos del Reino Unido han estudiado cómo funcionan los genes responsables del riesgo de contraer una enfermedad y han descubierto un nuevo mecanismo que desencadena el procesamiento de energía en nuestras células inmunitarias, activando la lucha contra las infecciones.

Los científicos han identificado cientos de polimorfismos de un solo nucleótido, variaciones genéticas que aumentan o disminuyen el riesgo de desarrollar diversas enfermedades, desde el cáncer y la diabetes hasta la tuberculosis y los trastornos mentales. Sin embargo, para la mayoría de estos genes, no se sabe cómo sus variantes afectan la enfermedad. Uno de esos genes, C13orf31, se encuentra en el cromosoma 13. Anteriormente, los científicos dirigidos por el profesor Arthur Kaser del Departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge demostraron que un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen C13orf31 está asociado con un riesgo de contraer la bacteria de la lepra y contraer la enfermedad de Crohn inflamatoria crónica y una forma de artritis reumatoide juvenil.

Ahora decidieron estudiar más a fondo el polimorfismo de un solo nucleótido de este gen, para lo que utilizaron ratones en los que se cambió el equivalente a C13orf31. Resultó que el gen produce una proteína que actúa como regulador clave de la función metabólica nuclear en una célula inmunitaria especial, el macrófago. Los macrófagos engullen organismos extraños, previniendo la propagación de infecciones. La proteína, que los científicos han denominado FAMIN (Fatty Acid Metabolic Immune Nexus), determina la cantidad de energía que se libera a los macrófagos.

Para editar los genes, los científicos utilizaron el método CRISPR/Cas9, que actúa como un copiar y pegar biológico. Editaron un solo nucleótido en el gen C13orf31 en el genoma del ratón y demostraron que incluso pequeños cambios en las estructuras genéticas tienen un gran efecto: como resultado, los ratones se vuelven más susceptibles a la sepsis. Se descubrió que FAMIN afecta la capacidad de las células para funcionar normalmente al controlar la capacidad de matar bacterias y liberar moléculas mediadoras que desencadenan una respuesta inflamatoria, una herramienta clave para combatir infecciones y reparar daños en el cuerpo.

Por lo tanto, al estudiar el gen de riesgo de enfermedad hasta el nivel de un solo nucleótido, los científicos han descubierto un mecanismo completamente nuevo e importante que afecta la capacidad del sistema inmunitario para proteger el cuerpo.

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