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Descubierto el gen de la ceguera

02.08.2018

Científicos de Suiza, Pakistán y Estados Unidos han "calculado" el gen responsable de la ceguera infantil. Toda la culpa - mutaciones patógenas en el gen MARK3. Los científicos informaron del descubrimiento en un artículo publicado en la revista Human Molecular Genetics.

Nuestro genoma consta de 20000-25000 genes activos, cada uno de los cuales tiene el potencial de causar algún tipo de enfermedad. Hasta la fecha, se han identificado 4 genes responsables de anomalías genéticas. La ciencia aún no sabe qué esperar de los 141 genes restantes. Y, sin embargo, un secreto se ha vuelto menos recientemente. Científicos de la Universidad de Ginebra (Suiza), en colaboración con científicos de Pakistán y Estados Unidos, han investigado un "trastorno" genético recesivo que altera el desarrollo normal del ojo y conduce a la ceguera infantil.

En un nuevo estudio, los genetistas han centrado su interés en una enfermedad desconocida que impide que los ojos se desarrollen correctamente y los destruye gradualmente. "Descubrimos que el trastorno se transmitía a los niños de parientes. Como resultado, asumimos que se trata de una enfermedad genética recesiva", dijo Stylianos Antonarakis, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Ginebra. Para que un trastorno entre en esta categoría, debe afectar al menos a dos niños de la misma familia (independientemente de su género) y los padres deben estar sanos.

El programa de investigación involucró a 200 familias paquistaníes que cumplieron con estos criterios. Las familias fueron seleccionadas de Pakistán, ya que en este país más del 50% de los matrimonios son entre parientes consanguíneos (la mayoría de las veces entre primos).

Los científicos analizaron los genomas de cada miembro de estas familias sanguíneas e identificaron mutaciones patogénicas en un gen previamente desconocido: MARK3. La violación de este gen es la causa de la enfermedad. Posteriormente, los genetistas confirmaron sus resultados con la ayuda de un experimento con moscas de la fruta. Modificaron el mismo gen en moscas y, como resultado, los insectos tenían ojos subdesarrollados y desarrollaron ceguera.

Además de MARK3, los científicos han identificado 30 genes más que podrían ser potencialmente responsables de la ceguera. El descubrimiento ayuda a comprender mejor el mecanismo de la enfermedad y puede brindar nuevas oportunidades para el tratamiento personalizado de patologías oculares.

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Según el fabricante, las novedades se han convertido en los mejores procesadores gaming de la marca. Por lo tanto, en comparación con el Intel Core de séptima generación, se proporciona de inmediato un aumento en la velocidad de fotogramas del 25%. Los procesadores tienen hasta cuarenta carriles PCIe 3.0. El modelo anterior de la nueva generación, Intel Core i7-8700K, produce una frecuencia de 4,7 GHz.

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