DESCUBRIMIENTOS CIENTÍFICOS MÁS IMPORTANTES
El genoma humano. Historia y esencia del descubrimiento científico. Directorio / Los descubrimientos científicos más importantes. Un logro científico sensacional, el desciframiento del genoma humano, se compara en importancia con la división de un átomo o la revelación de la estructura de una molécula de ADN. Una cosa está clara: este descubrimiento elevó la ciencia a un nivel de conocimiento fundamentalmente nuevo. Quizás por primera vez en la ciencia moderna, se ha desarrollado una situación inusual. Por un lado, investigadores individuales que se encontraron poderosos patrocinadores, por otro lado, instituciones y universidades financiadas por los gobiernos de varios países, se unieron al trabajo en un proyecto extremadamente costoso e importante. Inicialmente, en 1988, el Departamento de Energía de los Estados Unidos asignó fondos para el estudio del genoma humano. El profesor Charles Cantor se convirtió en uno de los líderes del Programa Genoma Humano. En 1990 james watson como resultado del cabildeo del Congreso de los Estados Unidos, pronto logró la asignación de cientos de millones de dólares de una sola vez para el estudio del genoma humano. Esa fue una adición significativa al presupuesto del Ministerio de Salud. A partir de ahí, el dinero se destinó a la gestión de la red de instituciones unidas bajo el nombre general de Institutos Nacionales de Salud (MH). Apareció un nuevo instituto como parte de MN: el Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, del cual Francis Collins se convirtió en director. En mayo de 1992, el colaborador principal de MN, Craig Venter, presentó su renuncia. Anunció la creación de una nueva institución de investigación privada, el Instituto de Investigación Genómica, TIGR para abreviar. El científico fue capaz de desarrollar y hacer crecer a su descendencia sorprendentemente rápido. Ya el capital inicial del instituto ascendía a setenta millones de dólares donados por patrocinadores. El TIGRE ha sido declarado institución privada sin fines de lucro que no utiliza sus resultados para enriquecimiento o comercio. Casi al mismo tiempo, formaron la empresa Human Genome Sciences, que supuestamente promovería en el mercado los datos obtenidos por los empleados de TIGR. En junio de 1997, Venter inició un nuevo cambio de imagen. Sacó al TIGER de la conexión con Nauka y en 1998 organizó su propia empresa comercial en Rockville (Maryland), a la que llamó Silera Gynomics. Venter se convirtió en su presidente y siguió siendo el director científico en jefe de TIGR. Este último fue dirigido por su esposa Claire Fraser. Como V. N. Soifer, "Venter resultó ser un líder excepcionalmente hábil. Acordó con una de las grandes empresas en la producción de equipos científicos que proporcionaría a TYP 18-20 secuenciadores-robots automatizados para alquilar, que en el primer año de operación aumentaría el tamaño de las secuencias secuenciadas en 60 millones de bases (una quinta parte del genoma humano completo; lo mismo era importante para la empresa; es difícil imaginar una mejor publicidad para sus productos). Más tarde, Venter entró en un proceso similar. contrato para suministrar al instituto enormes sistemas de robots avanzados para secuenciar fragmentos largos de ADN. Venter tenía a su disposición una enorme flota de computadoras, que es considerada la segunda más poderosa del mundo. Trescientas supercomputadoras, con un valor aproximado de $ 80 millones, procesan grandes cantidades de datos durante todo el día. Como resultado, el trabajo en el Proyecto Genotipo Humano ha ganado una velocidad sin precedentes. Inicialmente, la versión completa del genotipo I se prometió para 2010, luego se suponía que estaría completa en 2003. ¡El resultado ya se logró en 2001! Al abrir un centro independiente, el Instituto para el Estudio del Genotipo, Venter prometió ser el primero en descifrar el genotipo humano. Para el año 2001, fue posible obtener una secuencia de dos mil millones de caracteres del genotipo. Además, se necesitaron cuatro años para establecer la secuencia de los primeros mil millones, y menos de cuatro meses para los segundos mil millones. La aceleración es el resultado de alta tecnología, como los robots. El equipo de Venter utiliza un método llamado secuenciación de ametralladoras. De manera explosiva, todo el genotipo se divide en setenta millones de fragmentos. A continuación, la secuencia es construida por la máquina, y el orden del genotipo es procesado por una supercomputadora controlada por un procesador con una capacidad de 1,3 billones de operaciones por segundo. Venter demostró la eficacia de la secuenciación con ametralladoras cuando Silera Gynomics reprodujo la secuencia del genotipo de un microbio responsable de infecciones graves como la meningitis, y también completó el genotipado de la mosca de la fruta (120 millones de caracteres). En 2001, un consorcio internacional que incluía, además del participante líder en este proyecto, la empresa biotecnológica Silera Gynomics, 16 organizaciones de Reino Unido, Estados Unidos, Francia, Alemania, Japón y China, publicó los resultados de un trabajo colosal. Los científicos han determinado que el programa genético de la molécula de ADN es de 3,2 millones que repiten sin cesar cuatro pares de bases nitrogenadas de adenina, timina, citosina y guanina. La mayor sorpresa fue el hecho de que la cantidad de genes en el programa hereditario humano resultó no ser 80-100 mil, como se esperaba, sino solo 30-40 mil. En comparación con el número de genes en una lombriz de tierra (18 000) o una mosca de la fruta (13 000), ¡la diferencia no es tan grande! Al mismo tiempo, se encontraron genes similares en diferentes organismos vivos, lo que solo confirma la teoría de la evolución molecular. “Si alguien pensaba que la principal diferencia entre las especies biológicas está determinada precisamente por el número de genes, lo más probable es que se equivocara”, resume el profesor Eric Lander, jefe de investigación sobre el genoma humano del Instituto Tecnológico de Massachusetts, en EE.UU. . Y Venter, no sin sarcasmo, añade: "Solo unos pocos cientos de genes que están en el genoma humano no están en el genoma del ratón". Por lo tanto, los científicos no pudieron confirmar las ideas iniciales de que una persona es una estructura compleja desde el punto de vista biológico. "El trabajo de los genes humanos, dicen, resultó ser mucho más complicado de lo que esperaban”, escribe Elena Slepchuk en la revista Echo of the Planet. "No tenemos uno, sino varios o incluso un grupo de genes. Sin embargo, los genetistas lo han adivinado antes. Quizás, de esta manera, los genes se aseguran entre sí, y al mismo tiempo adquieren un campo de actividad más amplio. El trabajo de los genes puede compararse con las acciones de los titiriteros que conducen todo un espectáculo, dirigiendo magistralmente a los obedientes títeres. e introduciendo En el curso de la acción, más y más personajes nuevos. Imaginemos que en lugar de cadenas, hay comandos genéticos para la producción de ciertos péptidos, a partir de los cuales se construye posteriormente el cuerpo de un organismo vivo. Según los biólogos moleculares, otro La característica de los genes humanos es que la naturaleza nos ha dado un mayor número de los llamados genes controladores que monitorean el trabajo de sus "hermanos". De hecho, ¿por qué aumentar el personal sin cesar si el objetivo se puede lograr a través de una gestión inteligente? Aquí es donde está el modelo a seguir para nuestros gerentes. Por cierto, los científicos de la Universidad de Cambridge ya han planeado un estudio especial, con la esperanza de descubrir cómo una estructura tan compleja, una persona, está controlada silenciosamente por una cantidad tan pequeña de genes. Pero lo que somos fundamentalmente diferentes de todo el mundo viviente es la asombrosa variedad de nuestras proteínas. Cuántos, nadie sabe. Los genetistas creen que los componentes proteicos individuales pueden mezclarse entre sí, formando varias combinaciones, del mismo modo que la mezcla de siete colores primarios crea una miríada de colores diferentes. La biología no se hace a nivel de genes, sino a nivel de proteínas, admiten. De esto se deriva otra conclusión importante: no todo en nuestra vida está determinado por los genes, mucho también depende del medio ambiente. Otra sorpresa que desconcertó a la ciencia biológica fue la presencia del llamado ADN "silencioso". Y antes se sabía que a lo largo de la cadena de ADN hay secciones que no dan ninguna información para la producción de proteínas, la genética las llamó "basura genética". Y resultó que tales sitios ocupan el 95 por ciento de todo el ADN. Algunos biólogos plantean la hipótesis de que es en ellos donde se oculta la información evolutiva. Otros creen que estas regiones tienen un papel importante en el control de genes. Venter cree que descifrar el genoma humano ayudará a comprender mejor las verdaderas causas de muchas enfermedades. Este descubrimiento permitirá en un futuro próximo eliminar dolencias hereditarias, así como crear nuevos fármacos. Nuevos tratamientos podrán "reparar" o reemplazar "malos genes". Con un enfoque tan individual para cada persona, será posible prolongar la vida humana. Y aquí está la opinión del profesor David Altshuler del Instituto Whitehead para la Investigación Biomédica: "No hay dos enfermedades idénticas y dos pacientes idénticos. Aproximadamente la mitad de estas diferencias pueden explicarse precisamente por las características del código genético. Y si entendemos qué tipo de información contiene, podemos comparar nuestros genes pacientes con los genes de un Homo sapiens "puro" ideal y buscar formas de tratar, lo que aumentará significativamente la eficiencia del trabajo del médico". "Más escéptico a este respecto es John Salston de Cambridge", escribe Boris Zaitsev en la misma revista, "quien cree que relativamente pocas enfermedades están asociadas con ciertos genes. La gran mayoría de ellas, incluidas las "principales causas de muerte" como las enfermedades del corazón, surgen con la participación de muchos genes y proteínas, por un lado, y bajo la influencia del medio ambiente, por el otro. De ello se deduce que se pospone la perspectiva de crear una nueva generación de medicamentos que puedan tratar enfermedades a nivel genético, el científico cree "propósitos biológicos" en el cuerpo. Es necesario penetrar mucho más profundamente en los fundamentos de la vida: comprender cómo interactúan los genes para producir casi 483 mil proteínas. Esto, según las previsiones, llevará mucho más tiempo que descifrar el propio genoma... ...Junto con las brillantes oportunidades que abre un nuevo logro de los científicos, un avance genético puede tener graves consecuencias legales, éticas y sociales. Una prueba genética, si se realiza, mostrará todas las enfermedades a las que una persona está predispuesta. ¿No afectará esto la relación entre el paciente y el médico, si las enfermedades no se pueden evitar de todos modos? Y si dichos datos llegan a las compañías de seguros, ¿no los utilizarán para "destetar" a los pacientes potenciales de la asistencia financiera? ¿Y las personas que no tienen genes "puros" conseguirán trabajo? Las pruebas en embriones pueden conducir a abortos forzados en mujeres cuyos fetos tienen genes "malos". No se pueden descartar los duros intentos de prohibir en general que las personas con anomalías genéticas tengan descendencia. La aparición de sus hijos inmediatamente puede poner a los bebés en la categoría de "marginados genéticos"". El profesor de genética David Altschuler es categórico: "Deberíamos iniciar negociaciones con gobiernos y legisladores ahora para aprobar una ley que proteja a los ciudadanos de la 'discriminación genética'". Autor: Samin D.K. Recomendamos artículos interesantes. sección Los descubrimientos científicos más importantes.: ▪ Láser ▪ Teoría lingüística de Humboldt Ver otros artículos sección Los descubrimientos científicos más importantes.. Lee y escribe útil comentarios sobre este artículo. Últimas noticias de ciencia y tecnología, nueva electrónica: Una nueva forma de controlar y manipular señales ópticas
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